Administrator¿Qué provoca la distrofia muscular?
Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico. Hay algunos tipos de distrofia muscular que afectan al corazón, ojos, columna, glandulas endocrinas, cerebro, etc.
¿Qué organos afecta la distrofia muscular?
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar.
¿Cómo se detecta la distrofia muscular?
Diagnóstico
- Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK, por sus siglas en inglés), en la sangre.
- Pruebas genéticas.
- Biopsia de tejido muscular.
- Pruebas de control del corazón (electrocardiograma y ecocardiografía).
- Pruebas de control de los pulmones.
- Electromiografía.
¿Cuándo empieza la distrofia muscular?
El inicio suele ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años. Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años.
¿Qué medicamento sirve para la atrofia muscular?
La inyección de nusinersen se usa para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (una enfermedad heredada que reduce la fuerza y el movimiento muscular) en lactantes, niños, y adultos. La inyección de nusinersen pertenece a una clase de medicamentos conocidos como inhibidores de oligonucleótidos no codificantes.
¿Dónde ocurre la distrofia muscular?
Debilidad muscular: Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo.
¿Quién hereda la distrofia muscular?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.
¿Cómo se puede evitar la distrofia muscular de Duchenne?
Una de las opciones clave para prevenir la distrofia muscular de Duchenne es recurrir al consejo genético.
¿Qué son las distrofias musculares?
Las distrofias musculares son un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por la debilidad y la degeneración progresiva de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento. Algunas formas de distrofia muscular se ven en la infancia o la niñez, mientras que otras pueden no aparecer sino hasta la adultez media en adelante.
¿Cómo se cura la distrofia muscular?
Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta afección tarde o temprano pierden la capacidad de caminar. No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
¿Qué pasa si no se le ha diagnosticado distrofia muscular?
Incluso si al niño no se le ha diagnosticado distrofia muscular, podría ser elegible para los servicios. Esos servicios se prestan mediante un sistema de intervención temprana que hay en cada estado.
¿Cómo afecta la distrofia muscular a los niños?
La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.